分子诊断（Molecular Diagnostics）是应用分子生物学技术，通过检测受检个体或其携带的病毒、病原体的遗传物质的结构或表达调控的变化水平，为疾病的防治、预测、诊断、治疗和预后判断提供信息和决策依据的技术。
分子诊断技术可以分为核酸检测和生物芯片两大类，其中，PCR产品占据分子诊断的主要市场，基因芯片是分子诊断市场发展的主要趋势。qPCR 和 qRT-PCR 等技术是广泛使用的分子生物学技术，可扩增和检测 DNA 和 RNA 序列，PCR产品灵敏度高、特异性强、诊断窗口期短，可进行定性、定量检测，可广泛用于肝炎、性病、呼吸道感染、优生优育、遗传病基因、肿瘤等的检测。